Predisposizione genetica all’Alzheimer

luglio 19, 2017

Predisposizione genetica all’Alzheimer

(DIRE) Roma, 18 lug. – Nature Genetics ha appena pubblicato il risultato di un ampio studio che ha coinvolto 162 istituti di ricerca e universita’ di tutto il mondo e che ha portato all’individuazione di tre nuove varianti genomiche associate alla Malattia di Alzheimer.

Le nuove varianti sono tutte in geni espressi nella corteccia cerebrale umana, in particolare nelle cellule microgliali, che hanno un ruolo nella difesa immunitaria del sistema nervoso centrale. Lo studio e’ stato condotto analizzando il DNA di 85.000 soggetti ugualmente ripartiti tra persone affette dalla Malattia di Alzheimer e soggetti sani di controllo. I risultati raggiunti confermano l’importanza di proseguire sulla strada delle terapie immunitarie nella ricerca di cure per questa patologia.

La malattia di Alzheimer e’ fortemente influenzata da fattori genetici e famigliarita’. Molte delle varianti piu’ diffuse e comuni sono gia’ note e oggi l’attivita’ di ricerca si sta concentrando sulle varianti genetiche rare, tra le quali rientrano anche le tre individuate da questo studio. “I fattori genetici legati alla malattia sono molti e sono distribuiti in modo ampio ed eterogeneo nel DNA – spiega il Dott. Gianfranco Spalletta, coordinatore delle attivita’ di ricerca svolte dal Laboratorio di Neuropsichiatria della Fondazione Santa Lucia IRCCS nell’ambito dello studio – Da qui il lavoro vastissimo di analisi che i ricercatori oggi stanno affrontando per individuare varianti anche molto rare, ma che sono fondamentali perche’ la patologia e’ influenzata probabilmente da centinaia di geni”.

Una delle tre varianti individuate, in ABI3, e’ una cosiddetta “variante di rischio” e quindi un marcatore significativo di soggetti a maggior rischio di sviluppare la malattia. La seconda variante e’ presente in un gene di suscettibilita’ (TREM2), ovvero quei geni che sono implicati nella malattia stessa. Infine c’e’ PLCG2, in cui e’ localizzata una variante protettiva che quindi, quando presente, diminuisce il rischio di ammalarsi.

Allo studio “Rare coding variants in PLCG2, ABI3 and TREM 2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer’s disease”, coordinato dall’Universita’ di Cardiff, hanno partecipato diversi istituti di ricerca e universita’ italiani. Gli IRCCS Fondazione Santa Lucia (Laboratorio di Neuropsichiatria diretto dal Dott. Gianfranco Spalletta e Laboratorio di Neuropsicobiologia Sperimentale diretto dalla Dott.ssa Paola Bossu’), Casa Sollievo della Sofferenza e Policlinico di Milano, le Universita’ di Bari, Cagliari, Catanzaro, Firenze, Parma, Perugia e Pisa e il Policlinico Gemelli.